Nacionalno udruženje porfirija Srbije (NUPS) nedavno je održalo konferenciju za medije u Beogradu, povodom Svetskog dana porfirije, kako bi podiglo svest o ovoj grupi retkih, genetskih metaboličkih bolesti. Porfirije su složene bolesti koje se često pogrešno dijagnostikuju, što dovodi do toga da oboleli prođu kroz godine života bez adekvatnog lečenja. U Srbiji i regionu Zapadnog Balkana, oboleli se suočavaju sa brojnim izazovima, uključujući sistemsku nevidljivost i nedostatak informacija o ovim stanjima.
Porfirije obuhvataju različite oblike metaboličkih poremećaja koji utiču na proizvodnju hemoglobina. Ova stanja mogu izazvati teške simptome, uključujući akutne napade bola, preosetljivost na svetlost, kao i ozbiljne komplikacije poput hepatocelularnog karcinoma i bubrežne insuficijencije. Zbog sličnosti simptoma sa drugim bolestima, porfirija se često naziva „bolest deset lekara“ jer oboleli često dobijaju pogrešne dijagnoze.
Učestalost porfirije je veoma niska, ali njeni simptomi mogu značajno uticati na kvalitet života obolelih. Akutne forme bolesti mogu biti posebno opasne, jer mogu dovesti do ozbiljnih zdravstvenih problema. Na primer, eritropoetska protoporfirija, koja je jedan od oblika porfirije, može da onemogući pacijente da budu izloženi sunčevoj svetlosti zbog bolnih kožnih reakcija.
Tokom konferencije, predstavnici NUPS-a su naglasili važnost edukacije kako medicinskog osoblja, tako i samih pacijenata i njihovih porodica. Pravilna dijagnoza i lečenje su ključni za upravljanje simptomima i poboljšanje kvaliteta života obolelih. U tom smislu, udruženje se zalaže za jačanje saradnje između pacijenata, lekara i institucija kako bi se obezbedila bolja podrška i resursi za obolele.
Pored medicinskih izazova, oboleli od porfirije se suočavaju i sa socijalnim problemima. Zbog svoje bolesti, mnogi od njih se osećaju izolovano, a često se suočavaju i sa stigmatizacijom. NUPS radi na podizanju svesti o porfiriji u društvu kako bi se smanjila stigma i oboleli dobili adekvatnu podršku. Organizacija takođe nastoji da promoviše istraživanje i razvoj novih terapija koje bi mogle poboljšati život obolelih.
Svetski dan porfirije, koji se obeležava 25. novembra, ima za cilj da podigne svest o ovoj retkoj bolesti i da pruži platformu za razmenu informacija među pacijentima, lekarima i istraživačima. Ova inicijativa pruža priliku da se istaknu problemi sa kojima se suočavaju oboleli, kao i važnost ranog prepoznavanja simptoma i pravovremenog lečenja.
Uprkos izazovima, postoje pozitivni primeri i inicijative koje pružaju nadu obolelima. U nekim zemljama, bolji pristup dijagnostici i lečenju dovodi do poboljšanja u kvalitetu života pacijenata. NUPS se zalaže za slične promene i u Srbiji, kroz lobiranje kod donosioca odluka i rad na poboljšanju zdravstvenog sistema.
Na kraju, važno je napomenuti da je svaka podrška, bilo da je reč o informisanju, podršci u lečenju ili društvenoj integraciji, ključna za obolele od porfirije. NUPS i dalje radi na jačanju zajednice obolelih, pružanju informacija i resursa, kao i na stvaranju boljeg razumevanja ove retke bolesti u društvu. Samo zajedničkim naporima možemo obezbediti bolju budućnost za sve one koji se suočavaju sa izazovima porfirije.
