Naučnici su nedavno otkrili da gen TMEM167A igra ključnu ulogu u razvoju retkog oblika dijabetesa koji se javlja isključivo kod beba. Ovaj oblik dijabetesa, poznat kao neonatalni dijabetes, može ozbiljno narušiti funkciju beta ćelija pankreasa, koje su odgovorne za proizvodnju insulina, hormona koji reguliše nivo glukoze u krvi. U slučaju mutacija ovog gena, beta ćelije mogu postati disfunkcionalne, a u nekim slučajevima čak i uništene.
Prema informacijama koje je objavio ScienceAlert, TMEM167A je ključno za normalno funkcionisanje beta ćelija. Dijabetologinja Mirijam Knop sa Slobodnog univerziteta u Briselu naglasila je da je sposobnost generisanja beta ćelija iz matičnih ćelija omogućila naučnicima da bolje razumeju disfunkciju ovih ćelija kod pacijenata sa retkim oblicima dijabetesa, kao i kod drugih vrsta dijabetesa. Ovaj model omogućava istraživačima da proučavaju mehanizme bolesti i testiraju potencijalne tretmane.
Međunarodni tim stručnjaka je analizirao gene kod šest beba koje su pre šestog meseca života dijagnostikovane sa neonatalnim dijabetesom i mikrocefalijom, pri čemu je petoro od njih takođe patilo od epilepsije. Ova kombinacija dijagnoza, poznata kao MEDS (sindrom mikrocefalije, epilepsije i dijabetesa), izuzetno je retka, a do sada je u svetu zabeleženo samo 11 takvih slučajeva.
Pre ovog istraživanja, samo su dva gena, IER3IP1 i YIPF5, bila povezana sa sindromom MEDS. Međutim, novo sekvenciranje otkrilo je da se obrazac nasleđivanja primenjuje i kod beba sa varijantom gena TMEM167A, koja blokira funkciju insulina. Na taj način, TMEM167A postaje treći poznati genetski uzrok ovog sindroma.
Gen TMEM167A aktivan je u pankreasu i mozgu, što može objasniti zašto bebe sa mutacijama ovog gena imaju poteškoće u funkciji oba organa. Kako objašnjava molekularna genetičarka Eliza de Franko sa Univerziteta u Ekseteru, pronalaženje genetskih promena koje uzrokuju dijabetes kod beba predstavlja jedinstveni pristup u identifikaciji gena koji su ključni za stvaranje i izlučivanje insulina.
Ovo istraživanje otvara nove mogućnosti za razvoj terapija koje bi mogle pomoći u lečenju neonatalnog dijabetesa i sličnih poremećaja. Razumevanje genetskih osnova ovih bolesti može doprineti pronalasku ciljanih tretmana koji bi mogli poboljšati kvalitet života obolelih beba i njihovih porodica.
Osim toga, ovo otkriće može imati široke implikacije na buduća istraživanja dijabetesa i drugih metaboličkih poremećaja. Kroz dalja istraživanja, naučnici se nadaju da će moći da razviju strategije za prevenciju i lečenje ovih stanja, kao i da će identifikovati dodatne gene koji mogu igrati ulogu u razvoju dijabetesa.
U svetlu ovih novih saznanja, važno je da se nastavi sa istraživanjem i razumevanjem genetskih i molekularnih mehanizama koji uzrokuju dijabetes kod beba. Ova istraživanja ne samo da će doprineti razvoju efikasnijih tretmana, već će takođe pomoći u podizanju svesti o retkim oblicima dijabetesa i potrebi za ranim dijagnostikovanjem i intervencijom.
U zaključku, otkriće veze između gena TMEM167A i neonatalnog dijabetesa predstavlja značajan korak napred u razumevanju ovog retkog poremećaja. Naučnici nastavljaju da istražuju ovaj kompleksan problem, a njihova otkrića bi mogla imati dalekosežne posledice na način na koji pristupamo dijabetesu i njegovom lečenju u budućnosti.
